马凡氏综合征患者除了骨骼、心血管有问题外,眼睛也会受累,如晶状体移位。有两项检查可以帮助临床诊断:
1)四指包着拇指紧握拳头时,拇指端露出掌外。
2)立位测量耻骨联合至足底高度占整个身高的比例,正常人该比值小于0.55,马凡氏综合征患者大于该值。
要确诊的话还是得去检查,自己瞎猜反而影响心情。此病发病率大约为1/20000-1/5000, 2/3是家族性,1/3是散发病例,常与父亲高龄有关。
马凡式综合症一定遗传吗?马凡综合征(Marfan syndrome)也有先天性中胚层发育不良、Marche Sani综合征、蜘蛛指征、肢体细长症之称。其特征是周围结缔组织营养不良、骨骼异常、内眼疾病和心血管异常,是一种以结缔组织为基本缺陷的遗传性疾病。 该病属于常染色体显性遗传病,具有家族遗传特点,男女发病机率相等,垂直传播,代代发病。总发病率约0.04‰~0.1‰。在没有基因解码干预的情况下,马凡氏综合征患者95%死于心血管并发症,常见的是动脉瘤破裂和充血性心力衰竭。 基因解码研究数据显示,有1/3的马凡氏综合征患者死于32岁以前,2/3死于50岁左右。死亡绝大多数是心血管病变造成的。最常见的是主动脉瘤破裂、心包压塞或主动脉瓣关闭不全和二尖瓣脱垂而致的心力衰竭或心肌缺血。